Sobre a Síndrome de Williams-Beuren

O que é a Síndrome de Williams?

Você já ouviu falar em Síndrome de Williams? Com o acesso à informação e com a procura de pais e responsáveis por esclarecimentos, as pessoas estão conhecendo mais sobre os transtornos ou distúrbios existentes na literatura científica. Entretanto, muitos ainda não sabem ao certo o que se trata a Síndrome de Williams.

O que é ?

A síndrome se caracteriza como uma falha ou uma desordem no cromossomo 7. Importante notar que crianças de ambos os sexos são afetadas. Diferente de outras síndromes catalogadas. É válido salientar que ela pode levar a problemas de desenvolvimento.

A síndrome ocorre pela ausência de 21 genes do cromossomo mencionado acima (7). Ele, por sua vez, é responsável pela formação de elastina, a proteína que forma as fibras elásticas.

A Síndrome de Williams é uma doença nova?

Na verdade, ela ganhou notoriedade após ser descrita pelos médicos J. C. P. Williams, em 1961; e A. J. Beuren, em 1962. Por isso que em alguns lugares, a síndrome recebe o nome de Williams-Beuren.

Existem sintomas?

Sim, eles são os mais variados possíveis e podem ajudar até no diagnóstico precoce (meses iniciais – quando os pacientes ainda são bebê), embora seja recomendado que pais e responsáveis levem as crianças ao médico a partir dos primeiros anos de vida.

• Estatura aquém para a idade;
• Dentes espaçados;
• Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax);
• Hipotonia (baixo tônus muscular);
• Baixo peso ao nascer;
• Baixo timbre de voz;
• Problemas de déficit de atenção;
• Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio;
• Quadros de cólica, vômito ou refluxo nos primeiros meses de vida;
• Excesso de cálcio no sangue;
• Problemas renais;
• Outros.

* Importante ressaltar que pessoas com a Síndrome de Williams apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada, etc.

Quais são os fatores de risco?

O que leva uma pessoa a apresentar a Síndrome de Williams pode ter origem na divisão celular que gera tanto espermatozóides quanto óvulos. Durante essa divisão ocorre um problema na distribuição de genes ao cromossomo 7, ocasionando a síndrome. Vale ressaltar que os pacientes diagnosticados têm até 50% de chances de transmissão a seus filhos.

Por que o acompanhamento médico é importante?

Primeiramente, a presença do médico é essencial em tudo aquilo pode comprometer a vida da criança, independente do caso apresentado.

Na Síndrome de Williams, o acompanhamento é importante porque o especialista pode dar todo o aparato para oferecer ao paciente uma melhor qualidade de vida. Além disso, o profissional pode trabalhar possíveis complicações provenientes da síndrome, como o desenvolvimento cognitivo, motor e comportamental.

A síndrome não tem cura e não tem um tratamento específico, mas o médico conta também com a presença de profissionais de outras áreas, como a psiquiatria e a psicologia. Outras especialidades que podem fazer parte do acompanhamento: neurologia, angiologia, nefrologia, cardiologia, otorrinolaringologia, pediatria, entre outros.

Converse com o médico de seu filho.

Fonte: Neuro Saber